Bonjour,

Lors de mon échographie morphologique réalisée hier matin à 20+5 SA, on a découvert une communication interventriculaire (CIV) chez mon bébé. Je vais être adressée à un cardiologue pédiatrique, mais en attendant je suis extrêmement inquiète. On m'a plutôt rassurée concernant les conséquences sur le bébé une fois né, mais qu'en est-il durant la grossesse? J'ai très peur de perdre mon bébé, et je me demande quel est le risque de mort fœtale in utero en lien avec cette malformation ? Y a t-il un risque accru d'arrêt du cœur ou alors d'autres complications (AVC,...?).
Merci pour votre réponse.

Pour faire suite à mon message d'hier, j'ai eu un rdv chez la généticienne, qui recommande de faire un trio exome pour écarter la présence d'un syndrome génétique compte tenu de cette CIV découverte à l'échographie. A savoir qu'une amniocentèse avait déjà été réalisée fin février en raison d'un DPNI revenu positif à la T21, mais que finalement tout les résultats étaient revenus normaux, caryotype et cgh array y compris. Je pensais qu'on avait déjà écarté la plupart des problématiques éventuellement liées à une CIV, mais selon elle, il reste beaucoup de syndromes génétiques qui pourraient y être associés. Je suis très inquiète et me demande à quoi pourrait-on s'attendre ?

Bonjour, si l'amniocentèse est normale, et que le cardiopédiatre confirme une CIV isolée simple, et que le reste de l'examen est normal, je ne vois pas de raison de vous inquiéter. Les CIV petites se referment souvent toutes seules apèrs la naissance, in utero il n'y a pas plus d risque qu'après la naissance, ce n'est pas (si isolée et de taille modérée) quelque chose de très inquiétant

J’ai fait beaucoup de recherches, et je suis particulièrement inquiète par rapport à un syndrome de Noonan. À l’écho T1 on avait une clarté nucale à 2.3mm à 12SA+6 pour un LCC de 75.7mm, donc un peu élevée mais encore dans les normes. Désormais, le pli nucal est calculé à 4.1mm à 20+5SA, ce qui reste un peu élevé selon ce que j’ai lu. Par ailleurs, le bébé est au percentile 95 sur toutes les mesures biométriques, ce qui m’inquiète pour une macrosomie et j’ai vu que ça pouvait aussi être le cas dans le syndrome de noonan. Qu’en pensez vous ? Entre la clarté nucale un peu élevée, l’éventuelle macrosomie et la CIV ?

Bonjour, l'épaisseur des tissus mous de la nuque est normale pour un 2e trimestre (6 mm max), et au 1er trimestre c'était parfait, les Noonan ont des clartés nucales souvent > 5 mm. Si la CIV est confirmée par le cardiopédiatre, et un Noonan pourra être recherché si nécessaire dans le liquide amniotique déjà prélevé, cela dépendra de l'avis du centre de diagnostic anténatal concerné (sauf si CIV musculaire haute , fréquente et sans conséquence).

Merci pour votre réponse. Il s’agit effectivement d’une CIV musculaire, de taille petite et sans conséquence à priori, mais je ne connais pas sa position. La généticienne pense quand même qu’il est pertinent de faire davantage de recherches donc un trio exome a été lancé, je suppose que le syndrome de Noonan pourrait être détecté ?
Et concernant les mesures biométriques toutes au PC95? Faut il s’en inquiéter ?

Précision par rapport à mon message précédent, il est mentionné une CIV musculaire apicale sur le rapport de l'échographie.

Bonjour, ce type de CIV ne nécessite habituellement pas d'examen génétique car bénigne et sans conséquence.
Ence qui concerne le Noonan, s'il est recherché et présent, oui on peut le trouver

En ce qui concerne la biométrie au 95°p, peut être les bébés de vos familles sont costauds ?

C’est aussi ce qu’a dit le cardiologue. En réalité les tests ont été faits car le liquide amniotique avait déjà été prélevé donc le « matériel » était déjà à disposition. Mais pensez vous qu’on doive s’inquiéter d’un noonan ou d’un autre syndrome au vu de tous ces éléments ?
C’est le premier bébé de notre famille mais ni moi ni mon compagnon n’étions spécialement de gros bébés selon ce que l’on sait.