Tri test et FIV DO

[Fred9744]

Bonjour ,
Merci pour ce retour . la question qui m'inquiète est de savoir si la fente est isolé ou pas .
est-ce que les caractéristiques d'un T21 , T13 ou T18 peuvent se voir aussi sur une echo diagnostic comme celui fait en 17SA ?
Merci d'avance ,

[Dr B.L]

le plus souvent oui, mais pas toujours

[Fred9744]

bonjour ,
le DPNI est revenu négatif sur le T21 , T13 et T18.
Une bonne nouvelle .
Reste la décision du comité médical anténatal pour savoir s'il décide de faire ou pas de faire l'amniocentèse....
Pensez-vous que cela pourrait avoir un impact sur leur décision ?
Merci de votre retour ,

[Dr B.L]

cela dépend des centres et de ce que vous souhaitez...

[Fred9744]

Bonjour ,
Quelques nouvelles :
Amniocentèses fait le 09/06/2022
DPNI: négatif
FISH : Négatif mais attente du caryotype et ACPA ( 2 a 3 semaine )
ECHO T2 DAN : fait à 20SA +2 : Aucune anomalie inhabituel décelé sauf la présence de la fente labioalvéolaire gauche .
j'ai noté un faible poids qui nous inquiète : 309G ( 3 %)
pensez vous que le poids pourrait évoluer ?
Merci de votre retour ,

[Fred9744]

Bonjour ,
j'avais oublié les mesures biométrie associé ( 20SA+2)
BIP : 44.1 mm 5 %
PC : 163,9 mm 14 %
PA : 147,8 mm 26 %
LF : 31,1 mm 17 %
Cerv T : 19,5 mm 14 %
FPE : 309 g 3 %

PC/PA : 1.11 16 %
VP : 6,4 mm
LF/BIP : 0.71mm 49%
LF/PC : 0.19mm 57%
LF/PA : 0.21mm 25 %
Pied : 30,9mm 15 %

Doppler fœtal :
Artere ombilical
PI : 1.17
IR : 0.70 22%
Vsys : 30,31cm/s
VteleD : 8,98 cm/s
Vit.moy max : 18,23cm/s
Ratio S/D : 3.38 19%
FC : 162 bpm

sur la partie Doppler fœtal , je ne comprends pas la signification .
La gynécologue n'a fait aucun commentaire particulier
Merci de votre avis
vous remerciant ,

[Dr B.L]

Bonjour, effectivement c'est un foetus menu, rien de plus à faire que de surveiller la croissance tous les mois. Le doppler ombilical est normal, par contre vous n'avez pas mentionné celui des artères utérines (de la mère donc), qui permettent justement de dépister mieux les patientes à risque de développer une éventuelle hypertension, et donc un foetus menu. Sinon tout va bien !

[Fred9744]

bonjour
Nous avons fait une nouvelle écho de croissance au DAN
22SA + 2 -
Objet : Suivi croissance foetal + complément morphologie
Bonne nouvelle :
le Caryotype et L'ACPA est normal
Corps calleux et cœurs : RAS
Par contre le palais est bien impacté . Fente palatine large selon l'écho

voici les derniers mesures biométrie :
BIP : 51,1mm - 10 %
PA : 165,9 mm - 20%
PC : 188,2 mm - 20%
LF : 36.2mm 15%
Cerv T : 23,1 mm 36 %
PC/PA 1,13 - 38 %

PFE 427g - 5%
OPN : 6,3mn
Artère ombilicale
FC : 135 bpm
Pas d'analyse artères utérines mais une surveillance à domicile de la tension chaque jours .

j'avoue qu'on a pas bien compris le rôle de l'ACPA
ACPA : Résultat normal (Pas d'anomalie génomique déséquilibrée et pas de détection de gains et pertes du nombre de copies ( CNV) < 1Mb
Questions :
Est-ce qu'un résultat ACPA 'normal' signifie que la plupart des formes syndromiques ( syndrome de Van der Woude, délétion 22q11.1...ect) ont été vérifié ?
L'échographe a parlé éventuellement d'aller vers une analyse "Exome" ? est-ce un examen indispensable ?
Merci de vos réponses

[Dr B.L]

l'ACPA normale élimine beaucoup d'anomalies génétiques, donc très bien.
Après on peut pousser plus spécifiquement les investigations avec l'exome.
Rien n'est obligatoire, on vous propose, vous disposez...

[Fred9744]

Bonjour et merci pour cette réponse.
Nous souhaitons arrêter les examens génétiques. Trop anxiogène.
Nous avons demandé au médecin DAN de pouvoir rencontrer le chirurgien pour pouvoir se projeter.
le dossier sera soumis au staff pour avis . On espère avoir une réponse
Merci encore de vos éclairages