absence os propre du nez

[celinemaelle]

Bonjour

Je suis enceinte de mon 3ème enfant , j'ai 39 ans et j'ai fait mon écho morpho cette semaine
L'échographe (sage femme) n'a pas visualisé les os propre du nez et a marqué sur son compte rendu "absence os propre du nez". Elle a par ailleurs cherché un autre signe au niveau des mains : la clinodactylie mais le bébé n'a ouvert que furtivement sa main et elle n'a pas pu voir si il y avait ce signe ou non
Tous les autres paramètres sont bons : les organes , les membres
a priori c'est un bébé de petit poids
le femur mesure 34,88 ( 20e percentile)
le pied mesure 37,44
pas d'anomalie cardiaque , rénale selon l'échographie

ma prise de sang était bonne : 1/365
et la clarté nuccale d 1.07
aucun antécédent de trisomie et mes 2 autres enfants sont en excellente santé ( petits poids de naissance pour les 2 )

l' échographe a proposé une 2e echo mais pas avant 12 jours !!!
C'est interminable !!

Il n'y a à priori que ce signe à l'écho et un autre qu'elle n'a pas pu voir

Est ce que selon vous le risque est majeur ? signe morpho et mon age
l'amniocentèse semble indispensable ....
Je suis très inquiète , je ne dors pas bien , mange peu

Merci de votre réponse

[celinemaelle]

Bonjour

Avez vous pu lire mon message ?
merci à vous de me répondre

[Dr O.N]

Bonsoir, nous comprenons votre angoisse.
L'absence des os propres du nez est un facteur classique de risque qui vous fait effectivement passer dans une population à risque accru, ce qui ne signifie pas que votre fœtus soit porteur d'une anomalie mais, en général, une échographie de référence est demandée pour confirmer l'absence et selon la procédure peut être proposée.

Votre échographiste vous a-t-il expliqué ce qu'il attendait du contrôle dans 12 jours?

Patience et courage dans ces difficiles moments d'incertitudes.

[celinemaelle]

Bonjour

Merci de votre réponse
L'échographe nous a simplement expliqué qu'un 2ème avis était nécessaire ... pour voir ou non ces OPN
je viens de rencontrer ma gynéco ce matin : qui parle effectivement d'un risque et que rien ne doit être écarté , elle pense que il est plus raisonnable de d'avoir un 2ème avis écho avant de se précipiter sur l'amnio ! mais elle nous laisse le choix ..
A priori la 2ème écho va être plus poussé et exigeante
Ce qui embête ma gynéco c'est de faire une amnio entre 23 et 25 SA car il n'y a pas 0 risque

Je ne sais pas si ces OPN vont apparaitre comme par magie lundi prochain !!!
Quelle angoisse
J'ai demandé à ma gynéco si selon son expérience elle avait eu ce cas là , elle ne s'est pas trop prononcée ...

[celinemaelle]

Bonjour

Je reviens vers vous aujourd'hui car j'ai fait ma 2ème écho de contrôle ce matin : absence des OPN (comme lors de l'écho à 21SA et 5 jours) mais aucun autre signes associés à l'écho notamment pas de clinodactylie
à la suite de cela , l'échographe me parle de mon test : 1/365 et me dit qu'avec ce signe écho je passe en zone à risque pour la trisomie
J'avoue ne pas comprendre : selon ma gynéco 1/365 à ma PDS ne nécessite pas d'amnio et là l'échographe me parle d'un test un peu juste et que je suis à présent dans le risque d'avoir un enfant trisomique 21 ... pourquoi le test est-il juste alors une la norme et à 1/250 ?

Je sus réellement perdue : ma 1ère écho à 12 SA était bonne , le test aussi à priori , clarté nuccale sans problème
Et à la 2ème écho tout s'écroule !!!
Je passe une amnio jeudi prochain !

Merci de me lire

[Dr B.L]

Bonjour Celinemaelle, quand vous faites le dépistage de la T21, on vous rend un risque qui teint compte de la clarté nucale, de votre âge, et de données biologiques. ce risque doit être < à 1/250, ce qui est votre cas.
Après, on fait l'écho du 2ème trimestre : si on trouve des signes en faveur d'une éventuelle T21, le risque donné par la prise de sang s'en trouve multiplié par un facteur X; et à l'inverse, quand on ne trouve aucun signe en faveur d'une T21, le risque s'en trouve diminué. Une absence d'os propres du nez augmente le risque de T21, et comme votre risque initial est de 1/365, ce qui est correct mais plus élevé que 1/10000 par exemple, on se rtrouve rapidement avec un risque > 1/250... d'où la proposition d'amniocentèse. J'espère avoir été compréhensible..? Le risque de 1/365 est valable au moment ou il a été calculé, il est susceptible d'être modifié en fonction des échos suivantes.

[celinemaelle]

Je vous remercie de vos explications précises . Je me dis qu'avant mon écho morpho tout était bien et que je me retrouve avec deux risques de trisomie : 1 signe biologique et 1 signe morpho
j'ai fait ma prise de sang à 13 sem et 2 jours : beta hcg 1.35, papp-a 0,61 que pensez vous de ces résultats ?
comment se fait -il que les médecins ne nous parlent pas de tout cela ? et que nous devons aller chercher sur des forums
ils nous disent " pas d'OPN , donc on vous propose l'amnio " "pas d'OPN vous passez en zone à risque "

[Dr B.L]

Il n'y a pas de "signe biologique" à proprement parlé puisque vous n'êtes pas dans la zone à risque... L'HcG et la PAAP-A sont dans la norme, ce qui est rassurant.
Quand à l'absence d'OPN, il est classique de proposer un caryotype dans ce cas là, car cela augmente en effet le risque, mais c'est à discuter avec l'échographiste. Si toute la morphologie est strictement normale, il ya aussi de grandes chances heureusement que la caryotype revienne normal.
Nous sommes souvent plus que prudent,et nous nous devons de l'être, même si nous savons l'angoisse que nous générons dès que nous évoquons l'amniocentèse. Vous êtes également libre de refuser.
le problème c'est que l'on vous propose de choisir entre 2 risques, ce qui est très difficile pour vous.

[celinemaelle]

merci beaucoup ...
Vos explications et précisions me rassurent ..
maintenant il faut attendre l'amnio de jeudi prochain avec les résultats

[lulu40912]

Bonjour, Céline
nous nous retrouvons dans le même cas que vous suite à ma 2 ème echo morpho hier.
l'échographe nous à envoyé vers un généticien( j'attend la date du rdv) mais il m'a parlé de peut être une amnioscenthèse mais qu'au 7 eme voir 8 eme mois si on accepte de la faire
à quel moment as tu fait ton amniocenthèse? ça c'est bien passé? je suppose que ton bébé est né depuis?
j'attend ta reponse
merci